Forum sulla fenilchetonuria Un forum dove famiglie, adulti e bambini pku possono scambiarsi consigli, esperienze, sostegno e tante ricette, realizzato con lo scopo di permettere a persone sparse in tutta Italia di conoscere altre famiglie che vivono lo stesso problema e trovare un confronto e conforto sui problemi quotidiani che la gestione della dieta comporta.

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 ====== Test di Guthrie ====== ====== Test di Guthrie ======
  
-Conosciuto anche come il **test di inibizione batterica di Guthrie**, il **test di Guthrie** è stato ampiamente utilizzato in tutta Europa, Nord America e Oceania come uno dei principali test di [[malattierare:​screening_neonatale|screening]] per oltre trent´anni,​ per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue. Negli ultimi anni è stato progressivamente sostituito da nuove tecniche quali la [[malattierare:​massa_tandem|spettrometria di massa tandem]] in grado di rilevare una più ampia varietà di malattie congenite.+Conosciuto anche come il **test di inibizione batterica di Guthrie**, il **test di Guthrie** è stato ampiamente utilizzato in tutta Europa, Nord America e Oceania come uno dei principali test di [[malattierare:​screening_neonatale|screening]] per oltre trent´anni,​ per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue. Negli ultimi anni è stato progressivamente sostituito da nuove tecniche quali la [[massa_tandem|spettrometria di massa tandem]] in grado di rilevare una più ampia varietà di malattie congenite.
  
 ===== Il metodo ===== ===== Il metodo =====
-Il test di Guthrie, sviluppato nel 1962 da un medico americano e microbiologo di nome [[pku:robert_guthrie|Robert Guthrie]], rileva i livelli di [[pku:glossario#​fenilalanina|fenilalanina]] nel sangue attraverso l'uso di una coltura batterica, utilizzando la capacità della fenilalanina di facilitare la crescita batterica in un terreno di coltura con un inibitore.+Il test di Guthrie, sviluppato nel 1962 da un medico americano e microbiologo di nome [[robert_guthrie|Robert Guthrie]], rileva i livelli di [[glossario#​fenilalanina|fenilalanina]] nel sangue attraverso l'uso di una coltura batterica, utilizzando la capacità della fenilalanina di facilitare la crescita batterica in un terreno di coltura con un inibitore.
  
 Il campione di sangue viene incubato con una specie batterica chiamata //Bacillus subtilis// e una sostanza chimica, la β-2-tienialanina,​ che inibisce la crescita dei batteri, agendo come un agonista della fenilalanina (ovvero che impedisce ai batteri di nutrirsi della fenilalanina disponibile nel terreno di coltura). Un campione di sangue di un bambino con fenilchetonuria fornisce abbastanza fenilalanina extra per i batteri a crescere nonostante la presenza del β-2-tienialanina. Il campione di sangue viene incubato con una specie batterica chiamata //Bacillus subtilis// e una sostanza chimica, la β-2-tienialanina,​ che inibisce la crescita dei batteri, agendo come un agonista della fenilalanina (ovvero che impedisce ai batteri di nutrirsi della fenilalanina disponibile nel terreno di coltura). Un campione di sangue di un bambino con fenilchetonuria fornisce abbastanza fenilalanina extra per i batteri a crescere nonostante la presenza del β-2-tienialanina.
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 La sensibilità del test di Guthrie varia in funzione dell´età del neonato al momento della raccolta del campione da analizzare. La tendenza attuale alla dimissione precoce dall´ospedale (l´esecuzione dell´esame ad uno o due giorni di vita), ha fatto sorgere la preoccupazione che il test eseguito così precocemente abbia una bassa sensibilità. I livelli di fenilalanina,​ infatti, sono normali alla nascita anche nei neonati affetti da [[:​fenilchetonuria|PKU]] e, dopo l´assunzione di proteine, il livello di fenilalanina cresce progressivamente durante i primi giorni di vita. Utilizzando come valore soglia convenzionale 4 mg/dl, alcuni neonati affetti da PKU e sottoposti al test nelle prime 24 ore di vita possono risultare falsamente negativi e quindi i neonati che sono stati sottoposti a screening durante le prime 24 ore di vita dovrebbero essere sottoposti ad un secondo test di screening entro le 2 settimane di vita. La sensibilità del test di Guthrie varia in funzione dell´età del neonato al momento della raccolta del campione da analizzare. La tendenza attuale alla dimissione precoce dall´ospedale (l´esecuzione dell´esame ad uno o due giorni di vita), ha fatto sorgere la preoccupazione che il test eseguito così precocemente abbia una bassa sensibilità. I livelli di fenilalanina,​ infatti, sono normali alla nascita anche nei neonati affetti da [[:​fenilchetonuria|PKU]] e, dopo l´assunzione di proteine, il livello di fenilalanina cresce progressivamente durante i primi giorni di vita. Utilizzando come valore soglia convenzionale 4 mg/dl, alcuni neonati affetti da PKU e sottoposti al test nelle prime 24 ore di vita possono risultare falsamente negativi e quindi i neonati che sono stati sottoposti a screening durante le prime 24 ore di vita dovrebbero essere sottoposti ad un secondo test di screening entro le 2 settimane di vita.
  
-Nella maggioranza dei casi, il tasso di [[pku:glossario#​fenilalanina]] è inferiore a 4 mg/dl il bambino non presenta [[pku:iperfenilalaninemia]].+Nella maggioranza dei casi, il tasso di [[glossario#​fenilalanina]] è inferiore a 4 mg/dl il bambino non presenta [[iperfenilalaninemia]].
  
 Se il bambino ha un tasso di fenilalanina nel sangue superiore o uguale a 4 mg/dl, vengono effettuati ulteriori esami di controlli per confermare o confutare la diagnosi. Se il bambino ha un tasso di fenilalanina nel sangue superiore o uguale a 4 mg/dl, vengono effettuati ulteriori esami di controlli per confermare o confutare la diagnosi.