O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza di cui i malati possono usufruire. .

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 ====== Test di Guthrie ====== ====== Test di Guthrie ======
  
-Conosciuto anche come il **test di inibizione batterica di Guthrie**, il **test di Guthrie** è stato ampiamente utilizzato in tutta Europa, Nord America e Oceania come uno dei principali test di [[malattierare:​screening_neonatale|screening]] per oltre trent´anni,​ per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue. Negli ultimi anni è stato progressivamente sostituito da nuove tecniche quali la [[malattierare:​massa_tandem|spettrometria di massa tandem]] in grado di rilevare una più ampia varietà di malattie congenite.+Conosciuto anche come il **test di inibizione batterica di Guthrie**, il **test di Guthrie** è stato ampiamente utilizzato in tutta Europa, Nord America e Oceania come uno dei principali test di [[malattierare:​screening_neonatale|screening]] per oltre trent´anni,​ per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue. Negli ultimi anni è stato progressivamente sostituito da nuove tecniche quali la [[massa_tandem|spettrometria di massa tandem]] in grado di rilevare una più ampia varietà di malattie congenite.
  
 ===== Il metodo ===== ===== Il metodo =====
-Il test di Guthrie, sviluppato nel 1962 da un medico americano e microbiologo di nome [[pku:robert_guthrie|Robert Guthrie]], rileva i livelli di [[pku:glossario#​fenilalanina|fenilalanina]] nel sangue attraverso l'uso di una coltura batterica, utilizzando la capacità della fenilalanina di facilitare la crescita batterica in un terreno di coltura con un inibitore.+Il test di Guthrie, sviluppato nel 1962 da un medico americano e microbiologo di nome [[robert_guthrie|Robert Guthrie]], rileva i livelli di [[glossario#​fenilalanina|fenilalanina]] nel sangue attraverso l'uso di una coltura batterica, utilizzando la capacità della fenilalanina di facilitare la crescita batterica in un terreno di coltura con un inibitore.
  
 Il campione di sangue viene incubato con una specie batterica chiamata //Bacillus subtilis// e una sostanza chimica, la β-2-tienialanina,​ che inibisce la crescita dei batteri, agendo come un agonista della fenilalanina (ovvero che impedisce ai batteri di nutrirsi della fenilalanina disponibile nel terreno di coltura). Un campione di sangue di un bambino con fenilchetonuria fornisce abbastanza fenilalanina extra per i batteri a crescere nonostante la presenza del β-2-tienialanina. Il campione di sangue viene incubato con una specie batterica chiamata //Bacillus subtilis// e una sostanza chimica, la β-2-tienialanina,​ che inibisce la crescita dei batteri, agendo come un agonista della fenilalanina (ovvero che impedisce ai batteri di nutrirsi della fenilalanina disponibile nel terreno di coltura). Un campione di sangue di un bambino con fenilchetonuria fornisce abbastanza fenilalanina extra per i batteri a crescere nonostante la presenza del β-2-tienialanina.