L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria – Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria – (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi.
Vaccini e malattie del metabolismo
L´utilità delle vaccinazioni nei bambini con malattie metaboliche è ormai riconosciuta da tutti; tuttavia, trattandosi spesso di malattie molto rare, è difficile nel singolo caso stabilire, sulla base dell´esperienza acquisita, resa nota attraverso le pubblicazioni scientifiche, se l´uso di uno o di un altro vaccino possa trovare delle precauzioni o addirittura delle controindicazioni. E´ quindi necessario partire da considerazioni generali per stabilire le singole indicazioni, con il rischio di suggerire comportamenti non sufficientemente documentati e provati.
Gli errori congeniti del metabolismo (come la fenilchetonuria) sono generalmente monogenici, di tipo autosomico recessivo, causati da mutazioni che portano alla sintesi di una proteina enzimatica non normale, e quindi poco o per niente funzionante.
Le raccomandazioni per l´immunizzazione, nel caso della fenilchetonuria, sono comunque di procedere alle vaccinazioni secondo il calendario ordinario, insieme al dosaggio della fenilalanina.
