Tu e la fenilchetonuria Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Il momento migliore è quando il vostro bambino comincia a fare domande come «Perché non posso mangiare questo?».

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Lo screening va eseguito su tutte le malattie metaboliche rare

Alcune Associazioni hanno presentato un ricorso al Tribunale Amministrativo Regionale contro la Delibera di Giunta Regionale dell’Emilia Romagna n. 107 del 1° febbraio 2010, concernente lo screening delle malattie metaboliche rare nei neonati della Regione che ha limitato a ventitré le patologie metaboliche rare sulle quali sarà possibile effettuare lo screening neonatale, togliendone molte altre, “per risparmiare ai genitori un dolore diagnostico inutile”, dal momento che per esse “non esiste la cura”.

Secondo le associazioni la limitazione è “inammissibile e ingiusta”, perché “espropria i genitori dal diritto costituzionalmente garantito di conoscere la diagnosi e toglie loro la facoltà di determinarsi liberamente e consapevolmente nella procreazione di nuovi figli”, oltre a provocare disagi e costi supplementari e comprimendo la stessa ricerca sulle terapie farmacologiche nel campo delle Malattie Rare.

L’azione legale è stata promossa dall’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), dall’ANFFAS di Bologna (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), dall'ANGSA di Bologna (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), dalla FederAMrare, dalla FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell'Handicap) e dal Tribunale della Salute.

Le Associazioni ritengono che il provvedimento regionale è molto grave perché limita lo screening, per pretesi ed errati motivi etici (quelli di non creare “ansie” alle coppie), a un ristretto numero di patologie, nonostante le attrezzature disponibili presso l’Ospedale Sant’Orsola-Malpighi di Bologna e il relativo software consentono di eseguirne un numero molto maggiore e di gestirne i risultati, come avviene ad esempio in Toscana, in Umbria, nel Veneto e in Liguria.

La mancata informazione alle coppie genitoriali dalle eventuali Patologie Rare riscontrate nei loro neonati, ha vari risvolti negativi: da un lato li espropria di fatto dal diritto inalienabile e costituzionalmente garantito di conoscere la diagnosi, strettamente legato al diritto alla salute di cui all’articolo 32 della Costituzione; dall’altro toglie alle coppie stesse la facoltà di determinarsi liberalmente e consapevolmente nella procreazione di nuovi figli, che avrebbero probabilità maggiori dell’ordinario di essere portatori della stessa malattia che presenta quel nato ed ancora, provocherà, al momento in cui la malattia si manifesterà, la necessità di effettuare indagini diagnostiche esplorative, non mirate, potenzialmente inutili e costose, con disagi e costi supplementari per le famiglie e per lo stesso Servizio Sanitario.

L’altro aspetto infine, riveste la ricerca: a causa della provocata compressione della conoscenza della base epidemiologica delle patologie, la stessa ricerca medica e biomedica sulle terapie farmacologiche nel campo delle Malattie Rare è limitata.

Fonte: Superando.it