European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria – Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria – (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi.

Differenze

Queste sono le differenze tra la revisione selezionata e la versione attuale della pagina.

Link a questa pagina di confronto

news:meyer_firenze_centro_malattie_rare [2014/02/18 13:16] (versione attuale)
Linea 1: Linea 1:
 +====== Al Meyer di Firenze nasce un centro per le malattie rare ======
 +Nascerà al Meyer il Centro regionale per la prevenzione,​ sorveglianza,​ diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP). Il Centro avrà sede al Meyer, ma coinvolgerà anche le aziende ospedaliero-universitarie di Pisa e Siena. Lo istituisce una delibera approvata nel corso dell'​ultima seduta di giunta, che stanzia 100.000 euro per la sua costituzione:​ 50.000 destinati al Meyer, 25.000 a ciascuna delle altre due aziende, Pisana e Senese.
 +== ==
 +In Italia, ad oggi sono 3 milioni le persone con malattie rare, e ogni anno le nuove malattie rare sono dalle 17.000 alle 23.000. In Toscana, i casi di malattie rare pediatriche segnalati dal Registro Regionale Malattie Rare sono in tutto 5647: 1283 al Meyer, 1704 alle Scotte di Siena, 978 al Santa Chiara di Pisa, 1184 a Careggi, Firenze, 278 allo Stella Maris di Pisa, 81 all'​ospedale Versilia, 139 in altri presidi ospedalieri.
 +
 +Le malattie rare pediatriche esordiscono prevalentemente in età neonatale, hanno un andamento cronico, invalidante,​ e richiedono trattamenti costosi. Queste le caratteristiche delle MRP: la rarità, che spesso determina diagnosi a trattamenti molto ritardati; la numerosità:​ nel loro insieme le malattie rare rappresentano circa il 10% delle patologie umane; l'​origine genetica; il forte impatto emotivo per i pazienti e i loro familiari; l'​impatto sociale. ​
 +
 +La diagnosi neonatale di queste malattie, che in gran parte sono degenerative,​ progressive,​ croniche, altamente invalidanti e, se non trattate, mortali, permetterebbe un inizio precoce della terapia adeguata, consentendo la sopravvivenza del bambino e la prevenzione dei danni d'​organo destinati a instaurarsi con il tempo.
 +
 +<​blockquote Daniela Scaramuccia,​ assessore al diritto alla salute>​Il Centro che nascerà al Meyer, come raccordo con la altre pediatrie ospedaliere e con i pediatri di libera scelta è un ulteriore pa sso avanti nel rafforzamento della rete per la prevenzione,​ diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche. La Regione Toscana vuole fornire a tutti i cittadini che ne hanno bisogno la stessa assistenza sanitaria. Tutti hanno gli stessi diritti e devono avere le stesse opportunità:​ chi ha malattie conosciute e chi invece soffre di malattie sconosciute,​ che richiedono dunque maggior impegno e più ampie risorse. A maggior ragione quando si tratta di malattie pediatriche che, se individuate per tempo, hanno maggiori probabilità di essere curate con le terapie più adatte</​blockquote>​.
 +
 +Il Centro che avrà sede al Meyer coordinerà le attività delle pediatrie delle altre aziende ospedaliero-universitarie toscane e delle aziende Usl, raccordando i percorsi assistenziali,​ individuando i presidi di riferimento per le singole patologie rare e, se necessario, i centri di riferimento extraregionali. Delineerà appropriati percorsi diagnostico-assistenziali,​ attivando sinergie con il pediatra di famiglia, appropriati percorsi di assistenza domiciliare,​ azioni integrate di riabilitazione psico-fisica. Si raccorderà con il Registro Toscano Malattie Rare e con il Forum che riunisce tutte le associazioni toscane di pazienti affetti da malattie rare.
 +Per l'​avvio del Centro e la sua messa a regime, si prevedono due anni, alla fine dei quali sarà organizzato un congresso dedicato ai percorsi attivati dal Centro, alla verifica del raggiungimento degli obiettivi, al confronto con esperti nazionali e internazionali.
 +
 +
 +Fonte: **[[http://​malattierare.sanitanews.it/​index.php?​option=com_content&​task=view&​id=1304&​Itemid=67|http://​malattierare.sanitanews.it]]**
 +
 +{{tag>"​malattie rare"​}}
 +
 +
 +