O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza di cui i malati possono usufruire. .
Differenze
Queste sono le differenze tra la revisione selezionata e la versione attuale della pagina.
— |
news:deficit_tetraidrobiopterina [2014/02/18 13:16] (versione attuale) |
||
---|---|---|---|
Linea 1: | Linea 1: | ||
+ | ====== Deficit di tetraidrobiopterina ====== | ||
+ | Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con deterioramento neurologico progressivo nonostante l’ottimo controllo metabolico ( iperfenilalaninemia maligna ). | ||
+ | |||
+ | La tetraidrobiopterina è un cofattore essenziale non solo per la fenilalanina idrossilasi, ma anche per la tirosina idrossilasi e due triptofano idrossilasi, tre ossido nitrico sintasi e la gliceril-etere mono-ossigenasi. | ||
+ | |||
+ | == == | ||
+ | Un’attività difettiva della tirosina e della triptofano idrossilasi spiega il deterioramento neurologico nei pazienti con carenza di tetraidrobiopterina con ritardo mentale e fisico progressivo, ipotonia centrale e spasticità periferica, crisi epilettiche e microcefalia. | ||
+ | |||
+ | Cinque condizioni genetiche distinte influiscono sulla sintesi o sulla rigenerazione della tetraidrobiopterina: mancanza di GTP cicloidrolasi I, 6-piruvoil tetraidropterina sintasi, sepiapterina reduttasi, diidropteridina reduttasi e pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi. | ||
+ | Solo l’ultima di queste condizioni è relativamente benigna ed è associata a iperfenilalaninemia transitoria. | ||
+ | |||
+ | Tutte queste condizioni possono essere identificate nei neonati in base a un’elevata fenilalanina ad eccezione della mancanza di sepiapterina reduttasi e della forma dominante di GTP cicloidrolasi I che si manifestano come mancanza/insufficienza di biopterina solo a livello del cervello. | ||
+ | |||
+ | La diagnosi si basa sulla misurazione dei metaboliti della pterina nell’urina, della diidropteridina reduttasi nel sangue, di neurotrasmettitori e pterine nel sistema nervoso centrale e sulla dimostrazione di una ridotta attività enzimatica ( cellule rosse del sangue o fibroblasti ) o di mutazioni responsabili nei relativi geni. | ||
+ | |||
+ | L’esito della mancanza di tetraidrobiopterina perde la sua malignità se viene iniziata precocemente una terapia per ridurre i livelli di fenilalanina plasmatica e per sostituire i neurotrasmettitori mancanti. | ||
+ | |||
+ | Questa terapia è completata da una speciale dieta e/o da supplementi di tetraidrobiopterina e somministrazione di L-dopa, Carbidopa, 5-Idrossitriptofano e, in alcuni casi, di un inibitore MAO-B. | ||
+ | |||
+ | I pazienti con mancanza di diidropteridina reduttasi richiedono anche supplementazione con Acido Folinico, dal momento che la diidropteridina reduttasi potrebbe aiutare a mantenere il folato nella forma tetraidrata. | ||
+ | |||
+ | Diversi pazienti con deficit di tetraidrobiopterina trattati sin da neonati hanno raggiunto l’età adulta con buoni esiti. | ||
+ | |||
+ | Fonte: **[[http://www.xagenasalute.it/index.php?show=7930&pageNum=0|http://www.xagenasalute.it]]** | ||
+ | |||
+ | {{tag>tetraidrobiopterina}} | ||
+ | |||
+ | |||
+ | |||