European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria – Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria – (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi.

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news:deficit_tetraidrobiopterina [2014/02/18 13:16] (versione attuale)
Linea 1: Linea 1:
 +====== Deficit di tetraidrobiopterina ======
 +Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con deterioramento neurologico progressivo nonostante l’ottimo controllo metabolico ( iperfenilalaninemia maligna ).
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 +La tetraidrobiopterina è un cofattore essenziale non solo per la fenilalanina idrossilasi,​ ma anche per la tirosina idrossilasi e due triptofano idrossilasi,​ tre ossido nitrico sintasi e la gliceril-etere mono-ossigenasi.
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 +Un’attività difettiva della tirosina e della triptofano idrossilasi spiega il deterioramento neurologico nei pazienti con carenza di tetraidrobiopterina con ritardo mentale e fisico progressivo,​ ipotonia centrale e spasticità periferica, crisi epilettiche e microcefalia.
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 +Cinque condizioni genetiche distinte influiscono sulla sintesi o sulla rigenerazione della tetraidrobiopterina:​ mancanza di GTP cicloidrolasi I, 6-piruvoil tetraidropterina sintasi, sepiapterina reduttasi, diidropteridina reduttasi e pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi.
 +Solo l’ultima di queste condizioni è relativamente benigna ed è associata a iperfenilalaninemia transitoria.
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 +Tutte queste condizioni possono essere identificate nei neonati in base a un’elevata fenilalanina ad eccezione della mancanza di sepiapterina reduttasi e della forma dominante di GTP cicloidrolasi I che si manifestano come mancanza/​insufficienza di biopterina solo a livello del cervello.
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 +La diagnosi si basa sulla misurazione dei metaboliti della pterina nell’urina,​ della diidropteridina reduttasi nel sangue, di neurotrasmettitori e pterine nel sistema nervoso centrale e sulla dimostrazione di una ridotta attività enzimatica ( cellule rosse del sangue o fibroblasti ) o di mutazioni responsabili nei relativi geni.
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 +L’esito della mancanza di tetraidrobiopterina perde la sua malignità se viene iniziata precocemente una terapia per ridurre i livelli di fenilalanina plasmatica e per sostituire i neurotrasmettitori mancanti.
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 +Questa terapia è completata da una speciale dieta e/o da supplementi di tetraidrobiopterina e somministrazione di L-dopa, Carbidopa, 5-Idrossitriptofano e, in alcuni casi, di un inibitore MAO-B.
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 +I pazienti con mancanza di diidropteridina reduttasi richiedono anche supplementazione con Acido Folinico, dal momento che la diidropteridina reduttasi potrebbe aiutare a mantenere il folato nella forma tetraidrata.
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 +Diversi pazienti con deficit di tetraidrobiopterina trattati sin da neonati hanno raggiunto l’età adulta con buoni esiti. ​
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 +Fonte: **[[http://​www.xagenasalute.it/​index.php?​show=7930&​pageNum=0|http://​www.xagenasalute.it]]**
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 +{{tag>​tetraidrobiopterina}}
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