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Il Ceinge e le malattie rare

Il CEINGE, Presidio di Riferimento della Regione Campania per le Malattie Rare (per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare), è una delle poche strutture italiane in grado di offrire servizi di diagnostica molecolare per alcune centinaia di malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Tali servizi, oltre ad essere offerti ai pazienti della Regione Campania ed alle loro famiglie, sono resi disponibili a sempre più numerosi soggetti di altre regioni o, addirittura, di altri paesi, in particolare per alcune malattie genetiche per le quali il CEINGE rappresenta uno dei pochi in grado di fornire diagnostica molecolare.

Nello stesso tempo, allo scopo di coprire la maggior parte possibile di malattie rare, ed evitare che, anche per la diagnostica molecolare, nei casi di malattie “orfane”, si ricorra in maniera occasionale o disordinata all’estero, il CEINGE ha attivato convenzioni con altri laboratori di diagnostica avanzata, anche al di fuori del Paese, con lo scopo di creare una rete di competenze specifiche per il maggior numero possibile di malattie rare.

Inoltre, in collaborazione con le strutture cliniche di competenza, il CEINGE offre sistematicamente ai pazienti e alle famiglie la consulenza multidisciplinare che, nel caso delle diagnosi prenatali (oltre 1000 effettuate negli ultimi 10 anni) viene effettuata sempre, sia prima che dopo l’analisi.

Attraverso una convenzione stipulata con l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”, il CEINGE ha potenziato la propria attività assistenziale mediante l’ottenimento di posti letto dedicati in day – hospital nelle strutture afferenti al Dipartimento Clinico di Pediatria nonché – in corso- con altri Dipartimenti.

Centro di Riferimento Regionale per le branche di Biologia Molecolare Clinica - Genetica di Laboratorio e di Diagnostica di laboratorio di Malattie Congenite del Metabolismo

La Giunta della Regione Campania con D.R.G.C. n. 49 del 5/10/2000, ha riconosciuto il Centro di Ricerca CEINGE, per una serie di requisiti (competenze scientifiche e di expertise tecnologica di elevato livello) che conferiscono a quest’ultimo caratteristiche di unicità sul territorio Campano, come Centro di Riferimento Regionale per la biologia molecolare clinica-genetica di laboratorio e la diagnostica molecolare di malattie congenite del metabolismo, del Servizio Sanitario Regionale. In particolare il CEINGE svolge assistenza e supporto a favore delle AASSLL, AAOO, IRCCS di diritto pubblico della Regione Campania per l’attività di diagnostica molecolare e di patologie genetiche ed acquisite, a cui sono collegate numerose attività di ricerca avanzata (anche attraverso grants nazionali e sovranazionali) e di validazione clinica delle metodologie diagnostica basate su biotecnologie avanzate. Inoltre, il professore Francesco Salvatore, presidente e coordinatore scientifico del CEINGE, in qualità di esperto in biochimica clinica e biologia molecolare clinica, fa parte del Gruppo Tecnico di Lavoro per le Malattie Rare della Regione Campania.

In relazione a quanto precede le attività del Centro in questo settore si focalizzano sulle le seguenti aree tematiche:

  • Alterazioni genetiche acquisite in patologie emolinfoproliferative
  • Ricerca e caratterizzazione di alterazioni geniche in patologie di tipo ereditario nonché genetiche acquisite
  • Studio della possibile predisposizione a malattie multifattoriali e medicina predittiva in genere
  • Tipizzazione genetica individuale
  • Screening neonatale di malattie metaboliche ereditarie
  • Diagnosi prenatale di patologie ereditarie
  • Terapia genica e cellulare per la correzione del difetto genico alla base di diverse malattie metaboliche ereditarie ed acquisite a livello sperimentale fino all’utilizzazione di metodologie e tecnologie in condizioni di G.M.P.
  • Allestimento di una banca di campioni biologici (DNA, RNA, Colture cellulari, anche staminali e cordonali.

L’intervento di Margherita De Bac al Ceinge

Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Ciò non vuol dire però che le persone coinvolte siano poche. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate si aggira tra le 7000 e le 8000 (dati dell’Istituto Superiore di Sanità). Ed è così che milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa sono affetti da una malattia rara. In comune hanno la speranza che la ricerca e il progresso scientifico possano migliorare la loro vita. Presso l’Auditorium del CEINGE-Biotecnologie avanzate, la giornalista del Corriere della Sera Margherita De Bac, per “I venerdì del Ceinge- Conversazioni ai confini della Scienza”, ha aperto il dibattito sul tema “Comunicare le malattie rare”.

Sono intervenuti, tra gli altri, il presidente e coordinatore scientifico del CEINGE, professor Francesco Salvatore e il professor Generoso Andria, Direttore del Dipartimento di Pediatria della Federico II e Direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare, la cui diagnosi molecolare viene effettuata nel CEINGE dalle equipes del professor Francesco Salvatore. Inoltre, i massimi esperti medici e ricercatori quotidianamente impegnati nel mondo delle malattie rare.

Le malattie rare sono un argomento poco battuto dai quotidiani malgrado costituiscano un problema molto serio. Ecco perché per comunicare le malattie rare ho optato per una strategia alternativa. Un libro. Non tecnico, ma fatto di storie e testimonianze. L'ostracismo dalle pagine dei giornali non dipende da scelte ma dalla necessità. Lo spazio è sempre più ridotto e le notizie di attualità, che sono la vocazione dei quotidiani, sono in genere almeno 100 volta superiori a quelle che hanno la possibilità di essere riportate. Anche i temi di salute e sanità sono numericamente in eccesso e capita spesso che vengano sacrificati e non vedano la luce notizie di rilievo.

Fonte: Napoli.com