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PHE: perché basso è meglio !!
Non è sempre facile mantenere i livelli di Phe bassi, ma certamente è importante. Alti livelli di Phe provocano molti problemi agli adolescenti e agli adulti, quali:
- Scarsa intelligenza (IQ)
- Malumore o irritabilità
- Sensazione di “annebbiamento”
- Riflessi lenti (pensare e rispondere più lentamente)
- Depressione
- Sensazione di ansia
- Non essendo in grado di concentrarsi o prestare attenzione
Assegnati i fondi Telethon 2010
Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon con metodi rigorosamente meritocratici. In totale ammontano a 12,3 milioni di euro – 2,3 milioni in più rispetto al 2009 - i fondi stanziati quest'anno dalla Fondazione per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit.
Trovate le molecole che causano l'intolleranza al glutine
Centra poco con la fenilchetonuria, ma trovo interessante riportare la notizia pubblicata dall'Ansa.
Si stringe il cerchio sulle molecole che causano la celiachia, l'intolleranza alla proteina dei cereali (glutine) che puo' causare seri problemi di assimilazione e deperimento: scoperte infatti le tre molecole tossiche responsabili della malattia, i frammenti (peptidi) del glutine che scatenano la reazione immunitaria nei pazienti. E' un passo avanti enorme che accelera la corsa verso un vaccino per questo male.
Ddl per sostegni economici ai genitori di bambini malati
Assegni e contributi figurativi per il prepensionamento. Sono alcune delle proposte sontenute nel disegno di legge Disposizioni a sostegno delle famiglie con bambini affetti da malattie rare presentato al Senato e assegnato alla commissione Igiene e Sanità lo scorso 15 giugno. Prima firmataria è Dorina Bianchi, vicepresidente dei senatori Udc.
Quando prendere decisioni può essere divertente !
Le persone affette da malattie rare vogliono essere coinvolte nella definizione delle strategie e dei piani per le malattie rare che sono attualmente sviluppate a livello nazionale ed europeo. I legislatori comprendono la necessità di coinvolgere i malati e, più in generale, i cittadini, affinche le decisioni sulla scienza e tecnologia riflettano le esigenze e le preoccupazioni del pubblico. Come può la società civile, e in particolare i malati, essere maggiormente coinvolta nel processo decisionale? Questa è la premessa di “Play Decide”.
Guida aggiornata - Dai diritti costituzionali ai diritti esigibili
Nel giugno del 2009, il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS (direttore Dott.ssa Domenica Taruscio), ha avviato una collaborazione con l’Associazione Crescere - Bologna (con l’Avv. Ernesto Stasi) e l’Associazione Prader Willi - Calabria, (con il prof. Domenico Posterino) per l’aggiornamento e l’ampliamento della Guida “Dai diritti costituzionali ai diritti esigibili”, elaborata da quest’ultima associazione e pubblicata in formato PDF nel sito del CNMR.
Lo screening va eseguito su tutte le malattie metaboliche rare
Alcune Associazioni hanno presentato un ricorso al Tribunale Amministrativo Regionale contro la Delibera di Giunta Regionale dell’Emilia Romagna n. 107 del 1° febbraio 2010, concernente lo screening delle malattie metaboliche rare nei neonati della Regione che ha limitato a ventitré le patologie metaboliche rare sulle quali sarà possibile effettuare lo screening neonatale, togliendone molte altre, “per risparmiare ai genitori un dolore diagnostico inutile”, dal momento che per esse “non esiste la cura”.
Malattie Rare - Bianconi presenta in commissione senato nuovo DDL
La senatrice Laura Bianconi vicepresidente del gruppo del Pdl e relatrice in Commissione Igiene e Sanita' del provvedimento sulle malattie rare e i farmaci orfani al margine della presentazione del nuovo testo:
Il Ceinge e le malattie rare
Il CEINGE, Presidio di Riferimento della Regione Campania per le Malattie Rare (per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare), è una delle poche strutture italiane in grado di offrire servizi di diagnostica molecolare per alcune centinaia di malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Tali servizi, oltre ad essere offerti ai pazienti della Regione Campania ed alle loro famiglie, sono resi disponibili a sempre più numerosi soggetti di altre regioni o, addirittura, di altri paesi, in particolare per alcune malattie genetiche per le quali il CEINGE rappresenta uno dei pochi in grado di fornire diagnostica molecolare.
Presentazione nuovo Disegno di Legge sulle Malattie Rare
In occasione del XXIII Congresso Nazionale dell'AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), che si terrà a Senago (Milano), dal 9 all'11 aprile, la senatrice Dorina Bianchi presenterà ufficialmente il Disegno di Legge ”Disposizioni a sostegno delle famiglie con bambini affetti da Malattie Rare”, che mira a garantire che l'assistenza a tempo pieno ai bambini da parte dei genitori avvenga senza che alla drammaticità dell'esperienza legata alla patologia e alla cura di essa, si associ anche un dramma di natura economica
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