Tu e la fenilchetonuria Questo libro è stato scritto per aiutare a rispondere alle domande di un bambino sulla Fenilchetonuria. Può essere utilizzato come punto di partenza per parlare della Fenilchetonuria al vostro bambino e della dieta agli altri bambini della famiglia. Parlare apertamente della Fenilchetonuria a casa, aiuterà il vostro bambino a comprenderla e ad accettarla. Qual è il momento migliore per iniziare ad utilizzare questo libro? Il momento migliore è quando il vostro bambino comincia a fare domande come «Perché non posso mangiare questo?».

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Mappa delle mutazioni del gene PAH

Mappa delle mutazioni del gene PAH

Da quando fu scoperta la prima mutazione a carico del gene PAH, circa 500 nuove mutazioni sono state identificate e raccolte in un database internazionale (http://www.mcgill.ca/pahdb) associate a differenti conseguenze a livello fenotipico. Diversi studi sono stati condotti in merito le possibili correlazioni tra genotipo e fenotipo. In particolare dopo le recenti acquisizioni sulla responsività, in termini di riduzione dei livelli sierici di Phe, di pazienti affetti da HPA al carico orale con tetraidrobiopterina (BH4), cofattore dell’enzima PAH. Già numerose ipotesi sono state formulate per spiegare tale fenomeno, nonché creato un database internazionale sulle mutazioni identificate come responsive al trattamento con tetraidrobiopterina (http://www.bh4.org/BH4DatabaseBiopku.asp)