O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza di cui i malati possono usufruire. .

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iperfenilalaninemia [2011/10/17 15:41]
mluigi
iperfenilalaninemia [2015/02/03 20:50] (versione attuale)
luigi [Una diversa classificazione]
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 ===== Iperfenilalaninemia materna ===== ===== Iperfenilalaninemia materna =====
  
-L´[[pku:gravidanza|iperfenilalaninemia materna]], o Embriopatia da iperfenilalaninemia,​ o Embriopatia fenilchetonurica,​ espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei ed espone il feto a un rischio importante di embriofetopatia,​ la cui gravità è direttamente correlata al tasso elevato di fenilalanina materna. Questa embriopatia può essere responsabile di malformazioni:​ cardiopatia,​ nella maggior parte dei casi di tipo troncoconale,​ agenesia del corpo calloso, disturbo della migrazione neuronale, dismorfismi facciali e, più raramente, labio-palatoschisi o anomalie tracheo-esofagee. Tuttavia i disturbi più frequenti sono quelli legati alla crescita e allo sviluppo del feto e del bambino: ritardo nella crescita intrauterina,​ microcefalia,​ ritardo mentale. Si può prevenire l´embriopatia fenilchetonurica seguendo una dieta rigida, povera in fenilalanina,​ prima del concepimento e durante tutto il periodo della gravidanza. Questo tipo di prevenzione comporta un´informazione precoce e costante per le pazienti in cura per un deficit di fenilalanina idrossilasi,​ affinché le loro gravidanze siano programmate e seguite da un´équipe specializzata. La diagnosi di embriopatia fenilchetonurica deve anche essere considerata nel caso di feti e di bambini di donne non identificate (nate prima della organizzazione dello screening di questa malattia o in un Paese in cui questa indagine non esiste).+L´[[gravidanza|iperfenilalaninemia materna]], o Embriopatia da iperfenilalaninemia,​ o Embriopatia fenilchetonurica,​ espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei ed espone il feto a un rischio importante di embriofetopatia,​ la cui gravità è direttamente correlata al tasso elevato di fenilalanina materna. Questa embriopatia può essere responsabile di malformazioni:​ cardiopatia,​ nella maggior parte dei casi di tipo troncoconale,​ agenesia del corpo calloso, disturbo della migrazione neuronale, dismorfismi facciali e, più raramente, labio-palatoschisi o anomalie tracheo-esofagee. Tuttavia i disturbi più frequenti sono quelli legati alla crescita e allo sviluppo del feto e del bambino: ritardo nella crescita intrauterina,​ microcefalia,​ ritardo mentale. Si può prevenire l´embriopatia fenilchetonurica seguendo una dieta rigida, povera in fenilalanina,​ prima del concepimento e durante tutto il periodo della gravidanza. Questo tipo di prevenzione comporta un´informazione precoce e costante per le pazienti in cura per un deficit di fenilalanina idrossilasi,​ affinché le loro gravidanze siano programmate e seguite da un´équipe specializzata. La diagnosi di embriopatia fenilchetonurica deve anche essere considerata nel caso di feti e di bambini di donne non identificate (nate prima della organizzazione dello screening di questa malattia o in un Paese in cui questa indagine non esiste).
 ====== Una diversa classificazione ====== ====== Una diversa classificazione ======
 [{{ :​pku:​terapia:​concentrazione-dieta.png?​300|Concentrazione nel sangue e dieta}}] [{{ :​pku:​terapia:​concentrazione-dieta.png?​300|Concentrazione nel sangue e dieta}}]
-  ​* **Iperfenilalaninemia**: quando ​i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono  superiori a 2mg/​dl. ​In questi casi in Italia è prevista la dietoterapia e il mix di aminoacidi a supporto di una [[pku:​terapia:​terapia_dietetica|corretta alimentazione]]. Per aiutare a capire quanta fenilalanina può tollerare un paziente nella propria dieta si distinguono 3 tipologie di PKU.+La definizione generale di **iperfenilalaninemia** riguarda ​i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, ​quando ​sono  superiori a 2mg/​dl. ​A seconda del valore di concentrazione, ​in Italia è prevista la dietoterapia e il mix di aminoacidi a supporto di una [[terapia_dietetica|corretta alimentazione]]. 
 + 
 +Per aiutare a capire quanta fenilalanina può tollerare un paziente nella propria dieta si distinguono 3 tipologie di PKU.
  
     * **Fenilchetonuria (PKU) lieve**: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono tra 6mg/dl e 10mg/dl e l´individuo può metabolizzare giornalmente circa 400-600 mg circa di fenilalanina.     * **Fenilchetonuria (PKU) lieve**: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono tra 6mg/dl e 10mg/dl e l´individuo può metabolizzare giornalmente circa 400-600 mg circa di fenilalanina.
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     * **Fenilchetonuria (PKU) classica (o severa)**: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono superiori a 20mg/dl e l´individuo metabolizza quantità di fenilalanina inferiori a 250-350 mg.     * **Fenilchetonuria (PKU) classica (o severa)**: quando i valori di fenilalanina nel sangue, a dieta libera, sono superiori a 20mg/dl e l´individuo metabolizza quantità di fenilalanina inferiori a 250-350 mg.
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 +O ancora:
  
     * **Fenilchetonuria benigna**: quando, nonostante si abbia la patologia non si hanno effetti, anche a dieta libera.     * **Fenilchetonuria benigna**: quando, nonostante si abbia la patologia non si hanno effetti, anche a dieta libera.