O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza di cui i malati possono usufruire. .

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 ==== Problemi al feto ==== ==== Problemi al feto ====
-La [[Iperfenilalaninemia]] materna descrive un’embriofetopatia caratterizzata da ritardo di crescita intrauterina,​ microcefalia,​ cardiopatie malformative,​ ritardo mentale e malformazioni+La [[:Iperfenilalaninemia]] materna descrive un’embriofetopatia caratterizzata da ritardo di crescita intrauterina,​ microcefalia,​ cardiopatie malformative,​ ritardo mentale e malformazioni
 scheletriche,​ delle donne incinte che hanno un alto livello di fenilalanina (Phe) nel sangue. Queste donne posso avere la Fenilchetonuria (PKU) o altre forme di iperfenilalaninemia. Nei nati da mamme con PKU o con iperfenilalaninemia sono state riscontrate molte malformazioni alla nascita. Questi bambini possono presentare un deficit di peso alla nascita, teste molte piccole, problemi cardiaci e possono essere mentalmente ritardati. La probabilità che questi neonati possa presentare questi problemi sembra essere legata ai livelli di Phe nella sangue materno durante la gravidanza. Madri con alti livelli di Phe hanno una maggiore probabilità di dare alla luce bambini con dei problemi rispetto a mamme con bassi valori di Phe, particolarmente durante il primo trimestre. E’ consigliato,​ per queste mamme, che il livello di Phe nel sangue rimanga tra 2-6 mg/dl prima e durante la gravidanza. ​ scheletriche,​ delle donne incinte che hanno un alto livello di fenilalanina (Phe) nel sangue. Queste donne posso avere la Fenilchetonuria (PKU) o altre forme di iperfenilalaninemia. Nei nati da mamme con PKU o con iperfenilalaninemia sono state riscontrate molte malformazioni alla nascita. Questi bambini possono presentare un deficit di peso alla nascita, teste molte piccole, problemi cardiaci e possono essere mentalmente ritardati. La probabilità che questi neonati possa presentare questi problemi sembra essere legata ai livelli di Phe nella sangue materno durante la gravidanza. Madri con alti livelli di Phe hanno una maggiore probabilità di dare alla luce bambini con dei problemi rispetto a mamme con bassi valori di Phe, particolarmente durante il primo trimestre. E’ consigliato,​ per queste mamme, che il livello di Phe nel sangue rimanga tra 2-6 mg/dl prima e durante la gravidanza. ​