European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria L’European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria – Società Europea per la Fenilchetonuria e Disturbi Associati Trattati come la Fenilchetonuria – (o E.S.PKU) è l'organizzazione di genitori che riunisce circa 23 associazioni nazionali e regionali provenienti da 23 Paesi.

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fenilchetonuria [2014/06/06 15:18]
luigi
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luigi [Incidenza]
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 ===== Incidenza ===== ===== Incidenza =====
-[{{:​pku:​depistage.jpg?​100|Incidenza nel mondo}}] L'​incidenza o frequenza della fenilchetonuria varia considerevolmente tra i diversi gruppi etnici. E' in media di 1 ogni 15.000 nascite, ma varia estremamente nella popolazione umana da 1 su 4.500 in Irlanda, a 1 su 13.000 in Norvegia, a 1 su 100.000 circa in Finlandia, a 1 su 143.000 in Giappone. Nei popolazione Turca è 1 su 2600, la frequenza più alta al mondo. La frequenza è alta anche in Italia, 1 su 10.000, con punte di 1/4.500 in Sicilia, in Cina e nella popolazione Yemenita. La PKU è molto rara nelle popolazioni africane. Significativo è il caso degli Stati Uniti dove si conta un caso ogni 10.000, nella popolazione bianca mentre tra i neri è molto rara (1/132.000 neonati).+[{{ :​pku:​depistage.jpg?​300|Incidenza nel mondo}}] L'​incidenza o frequenza della fenilchetonuria varia considerevolmente tra i diversi gruppi etnici. E' in media di 1 ogni 15.000 nascite, ma varia estremamente nella popolazione umana da 1 su 4.500 in Irlanda, a 1 su 13.000 in Norvegia, a 1 su 100.000 circa in Finlandia, a 1 su 143.000 in Giappone. Nei popolazione Turca è 1 su 2600, la frequenza più alta al mondo. La frequenza è alta anche in Italia, 1 su 10.000, con punte di 1/4.500 in Sicilia, in Cina e nella popolazione Yemenita. La PKU è molto rara nelle popolazioni africane. Significativo è il caso degli Stati Uniti dove si conta un caso ogni 10.000, nella popolazione bianca mentre tra i neri è molto rara (1/132.000 neonati).
 =====Terapia e profilassi===== =====Terapia e profilassi=====
 [{{ :​pku:​forme_iperphe.png?​300|Classificazione iperfenilalaninemie}}]La malattia può essere tenuta sotto controllo mediante una [[terapia_dietetica|dieta povera di fenilalanina]],​ sostituendo cioè le proteine alimentari con una [[formula|miscela dei singoli aminoacidi]],​ ma privi di fenilalanina. Quest'​ultimo amminoacido deve comunque essere fornito in quantità controllate in quanto amminoacido essenziale (quindi non sostituibile con altre molecole) ed indispensabile alla produzione delle proteine dei tessuti dell'​organismo. I fabbisogni giornalieri di fenilalanina sono stimati in seguito ai controlli ematici effettuati ai pazienti PKU. Si ritiene che i valori ottimali di fenilalanina ematica per i pazienti PKU siano tra i 2,0 e 6,0 mg/100 mL di sangue. [{{ :​pku:​forme_iperphe.png?​300|Classificazione iperfenilalaninemie}}]La malattia può essere tenuta sotto controllo mediante una [[terapia_dietetica|dieta povera di fenilalanina]],​ sostituendo cioè le proteine alimentari con una [[formula|miscela dei singoli aminoacidi]],​ ma privi di fenilalanina. Quest'​ultimo amminoacido deve comunque essere fornito in quantità controllate in quanto amminoacido essenziale (quindi non sostituibile con altre molecole) ed indispensabile alla produzione delle proteine dei tessuti dell'​organismo. I fabbisogni giornalieri di fenilalanina sono stimati in seguito ai controlli ematici effettuati ai pazienti PKU. Si ritiene che i valori ottimali di fenilalanina ematica per i pazienti PKU siano tra i 2,0 e 6,0 mg/100 mL di sangue.