http://www.pkuinfo.it/ Wed, 08 Sep 2010 03:57:55 +0200 FeedCreator 1.7.2-ppt DokuWiki http://www.pkuinfo.it/lib/images/favicon.ico http://www.pkuinfo.it/ http://www.pkuinfo.it/pku/domande_e_risposte Generale La fenilchetonuria o pku o oligofrenia fenilpiruvica, oggi più precisamente indicata come Iperfenilalaninemia di tipo I, è la più comune malattia pediatrica congenita, dovuta alla mutazione recessiva (ovvero che si trasmette solo ad alcuni discendenti e non a tutti) di un gene localizzato sul cromosoma 12 (locus 12q24.1). Il gene codifica la fenilalanina idrossilasi, enzima che converte l'amminoacido fenilalanina in tirosina. L'assenza di questo enzima rende impossibile tale reazione.… Luigi domande risposte gravidanza dieta terapia malattie_rare pku Tue, 07 Sep 2010 16:50:12 +0200 http://www.pkuinfo.it/malattierare/screening_neonatale La finalità di ogni programma di screening di massa è diagnosticare precocemente affezioni, per le quali la terapia è efficace solamente se iniziata in fase preclinica. Analogamente, lo scopo di un programma di screening neonatale è diagnosticare precocemente alcune malattie già evidenziabili alla nascita con analisi di laboratorio, ma non clinicamente evidenti in periodo neonatale. Lo screening neonatale delle malattie endocrino-metaboliche è oggi considerato fra gli strumenti di primaria impor… Luigi screening test Tue, 07 Sep 2010 16:46:27 +0200 http://www.pkuinfo.it/prodotti/kuvan Questa voce è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di PKUinfo. Kuvan, un farmaco contenente il principio attivo sapropterina dicloridrato, è disponibile in compresse solubili di colore giallo chiaro ( 100 mg ). Kuvan trova indicazione nel trattamento dell'iperfenilalaninemia ( HPA, alti livelli di fenilalanina nel sangue ) nei pazienti con i disturbi genetici fenilchetonuria ( PKU ) o carenza di tetraidrobiopterina ( BH4 ). I pazienti affetti da questi disturbi non… Luigi ricerca terapia farmaco kuvan bh4 Tue, 07 Sep 2010 11:42:18 +0200 http://www.pkuinfo.it/pku/test_guthrie Conosciuto anche come il test di inibizione batterica di Guthrie, il test di Guthrie è stato ampiamente utilizzato in tutta Europa, Nord America e Oceania come uno dei principali test di screening per oltre trent´anni, per determinare i livelli di fenilalanina nel sangue. Negli ultimi anni è stato progressivamente sostituito da nuove tecniche quali la spettrometria di massa tandem in grado di rilevare una più ampia varietà di malattie congenite. Luigi test screening guthrie iperfenilalaninemia Tue, 07 Sep 2010 11:21:04 +0200 http://www.pkuinfo.it/pku/fenilchetonuria Il termine fenilchetonuria o Iperfenilalaninemia indica la presenza di alti tassi di fenilalanina (vedi modello 3D) rispettivamente nelle urine e nel sangue. Ci si riferisce più spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU (dall’inglese Phenylketonuria), una Malattia Metabolica Ereditaria, la più comune malattia pediatrica genetica (la sua incidenza nella popolazione italiana è in media di 1:10.000 neonati), dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12 (lo… Luigi trasmissione diagnosi terapia definizione Tue, 07 Sep 2010 10:50:13 +0200 http://www.pkuinfo.it/malattierare/supporto_psicologico La nascita di un bambino con una malattia rara in molti casi rappresenta un evento traumatico che modifica le priorità, riduce le occasioni relazionali e sociali di una normale vita quotidiana e condiziona le aspettative della famiglia, determinando quindi importanti modifiche nel stesso funzionamento familiare. Luigi supporto Fri, 03 Sep 2010 18:41:20 +0200 http://www.pkuinfo.it/home [banner]PKUinfo è un sistema aperto e collaborativo per la raccolta, la condivisione e la pubblicazione veloce in stile wp>Wiki, nato con l'intento di promuovere la diffusione di informazioni sulla Fenilchetonuria o PKU. PKUinfo permette ad ogni utilizzatore di aggiungere contenuti, ma anche di modificare i contenuti esistenti inseriti da altri utenti, dando lo spazio anche a quanti vogliono segnalare novità o notizie che possono essere di interesse comune: chiunque può collaborare anche senza… Luigi Fri, 03 Sep 2010 11:19:47 +0200 http://www.pkuinfo.it/wiki/ebook/informazioni_minime * Fenilchetonuria o PKU * Domande e risposte * Malattie rare * Centri regionali di riferimento Luigi wiki:ebook Fri, 03 Sep 2010 11:18:09 +0200 http://www.pkuinfo.it/malattierare/malattia_rara Le malattie rare (MR) sono un grande gruppo di patologie umane che colpiscono bambini e adulti, definite dalla bassa frequenza nella popolazione. A livello europeo, si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone su 10.000 abitanti. Luigi malattie_rare ssn statistiche Fri, 03 Sep 2010 11:15:19 +0200 http://www.pkuinfo.it/pku/terapia/terapia_genica Per terapia genica (a cui ci si riferisce comunemente anche con il termine inglese di Gene Therapy) si intende l´inserzione di materiale genetico (DNA) all´interno delle cellule al fine di poter curare o prevenire delle patologie. Nel caso delle malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, la terapia genica consiste essenzialmente nel trasferire la versione funzionante del gene nell´organismo del paziente, in modo da rimediare al difetto. Questa procedura di inserzione è nota come … Luigi terapia genica genetica dna Thu, 02 Sep 2010 14:34:48 +0200 http://www.pkuinfo.it/malattierare/legislazione L´inquadramento legislativo delle malattie rare risale al maggio 2001, quando il Ministero della Sanità ha emanato due decreti sul sistema di compartecipazione alla spesa sanitaria da parte delle persone affette da particolari patologie. Nel 1998 fu approvato un provvedimento (Decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124) che aveva come obiettivo la ridefinizione dell´intero sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni. Luigi legge agevolazioni Thu, 02 Sep 2010 14:06:22 +0200 http://www.pkuinfo.it/pku/adhd Traduzione ed adattamento di un articolo pubblicato su National PKU News Winter 2008, di Kevin M. Antshel, Ph.D.Assistant Professor of Psychiatry, State University of New York-Upstate Medical University, Syracuse, NY, relativo agli sviluppi delle ricerche su una eventuale relazione tra la PKU e la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), svolte tra il 2002 e il 2008. Luigi adhd ricerca pku Thu, 02 Sep 2010 08:53:30 +0200 http://www.pkuinfo.it/pku/memoria_breve La memoria a breve termine (o memoria di lavoro) è utilizzata non solo per mantenere in memoria delle parole o la disposizione di oggetti per un breve periodo, ma viene utilizzata in compiti pianificativi suddivisibili in passaggi intermedi il cui risultato di ciascun passaggio deve essere mantenuto in memoria per un breve tempo per poter procedere al passo successivo. Luigi memoria dopamina Wed, 01 Sep 2010 17:47:02 +0200 http://www.pkuinfo.it/eventi/2010/11/18 MILANOPEDIATRIA 2010, avrà luogo dal 18 al 21 Novembre 2010 e costituisce il II Congresso Nazionale della Società per l’Educazione alla Salute (SPES), lo IX Congresso Nazionale della Società Italiana di Nutrizione Pediatrica , II Congresso nazionale Malattie Metaboliche e Genetica Clinica (SIMMESN-SIMGePed), nonché il 71° Corso di Aggiornamento della Sezione Lombarda della Società Italiana di Pediatria. Luigi eventi:2010:11 Wed, 01 Sep 2010 10:48:07 +0200 http://www.pkuinfo.it/ricette/pane * Tempo di preparazione: 130 minuti * Difficoltà: facile Ingredienti * Farina aproteica g. 330; * margarina g. 30 circa; * Olio di oliva o di semi g. 10 circa (pari a circa 2 cucchiaini da caffe' normali); * acqua g. 150; * lievito aproteico (una bustina di circa 8 g). Luigi ricette pane Wed, 01 Sep 2010 10:31:30 +0200