PKUInfo: Informazioni, domande e risposte sulla fenilchetonuria

Risorse, pubblicazioni e supporti multimediali - [Filmati]

mluigi — Mon, 09 Jan 2012 12:12:06 +0100

In questa pagina puoi trovare del materiale divulgativo, come alcuni filmati che descrivono le cause, la modalità di trasmissione e come viene effettuata la diagnosi della fenilchetonuria, alcuni giochi interattivi, che hanno lo scopo di migliorare la diffusione delle informazioni sulla fenilchetonuria e i modelli 3D di alcune molecole.

Risorse, pubblicazioni e supporti multimediali - creata

mluigi — Mon, 09 Jan 2012 12:11:27 +0100

Risorse, pubblicazioni e supporti multimediali - creata

mluigi — Mon, 09 Jan 2012 12:07:50 +0100

Video assunzione Kuvan - creata

mluigi — Mon, 09 Jan 2012 12:01:09 +0100

Fonte: YouTube youtube, kuvan

Video prelievo a casa

mluigi — Mon, 09 Jan 2012 11:59:54 +0100

Fonte: YouTube youtube, prelievo

Grandi aminoacidi neutri (LNAA)

mluigi — Wed, 16 Nov 2011 15:56:12 +0100

PKUinfo La neurotossicità da fenilalanina è favorita dal meccanismo di trasporto attraverso la barriera emato-encefalica, con una maggiore affinità per la fenilalanina rispetto agli altri grandi aminoacidi neutri che condividono lo stesso carrier. La supplementazione dei grandi aminoacidi neutri (Large neutral amino acids: LNAA) nei pazienti con fenilchetonuria ha mostrato risultati interessanti.

Iperfenilalaninemia

mluigi — Mon, 17 Oct 2011 17:41:30 +0100

Le iperfenilalaninemie (HPA) sono errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi causati da deficit della fenilalanina idrossilasi o da deficit del suo cofattore, la tetraidrobiopterina (BH4). Iperfenilalaninemia legata al deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi Il deficit di 6-piruvil-tetraidropterina sintasi (PTPS), una malattia genetica autosomica recessiva, è una delle cause di iperfenilalaninemia maligna da deficit di tetraidrobiopterina. Il deficit di tetraidrobiopterina causa…

wiki:avvisi:omar

mluigi — Wed, 12 Oct 2011 16:46:11 +0100

[O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare] O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso me…

Malattie Rare: Trattamenti diversi regioni in ogni regioni

mluigi — Wed, 12 Oct 2011 15:43:50 +0100

[O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare]In Italia lo screening metabolico neonatale deve essere uniforme su tutto il territorio. E' l'appello lanciato dall'Aissme (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) sul sito dell'Osservatorio Malattie rare. L'Italia e' un grande Arlecchino, un lungo stivale dove sono malamente cucite tante toppe, grandi come le Regioni e talvolta piu' piccole, come le Asl.

Malattie Rare: Trattamenti diversi regioni in ogni regioni

mluigi — Wed, 12 Oct 2011 15:43:14 +0100

PKU e Web

mluigi — Wed, 12 Oct 2011 15:18:38 +0100

Link a siti nazionali ed internazionali di interesse per la PKU Italiani * Forum sulla fenilchetonuria * PKU Home Page Italia - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite A.P.M.M.C. * Cometa A.S.M.M.E. * Ass. Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie * Associazione Rete Malattie Rare Onlus * Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare * Centro Nazionale Malattie Rare * Federazione malattie rare infantili * Pollicino: l'indispensable aiuto per i malari rar…

PEG-PAL

mluigi — Wed, 12 Oct 2011 11:24:43 +0100

Questa voce è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla, traducendola secondo le convenzioni di PKUinfo.PAL La fenilalanina ammonia liase (PAL) è un enzima batterico non presente negli umani o in altri mammiferi, che trasforma la fenilalanina (Phe) in ammoniaca e acido trans-cinnamico, che sono facilmente espulsi dall'organismo (negli esseri umani esiste un enzima diverso, fenilalanina idrossilasi (PAH) che, con il cofattore BH4, permette il metabolismo della fenilalanina e ne regola il livell…

Rapporto 2011 della UE sulle malattie rare in Europa - creata

mluigi — Fri, 30 Sep 2011 10:03:51 +0100

La segreteria scientifica dell'EUCERD, The European Union Committee of Experts on Rare Diseases, ha pubblicato il Rapporto 2011 sulle attività relative alle malattie rare e ai farmaci orfani svolte sia dalla UE che dagli Stati membri fino alla fine del 2010.

Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare

mluigi — Fri, 23 Sep 2011 14:10:39 +0100

[Il volo di Pegaso]Il Centro Nazionale delle Malattie Rare presenta la quarta edizione del concorso artistico-letterario “Il Volo di Pègaso, raccontare le malattie rare”. Oltre alla narrativa, la poesia, la fotografia, la pittura, il disegno, la scultura, lo spot, quest'anno ci sarà anche una sezione dedicata alla musica. Il tema del concorso di quest'anno è ”In cammino”.

Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare

mluigi — Fri, 23 Sep 2011 14:10:10 +0100

Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare

mluigi — Wed, 01 Jun 2011 09:25:29 +0100

Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare

mluigi — Wed, 27 Apr 2011 14:39:34 +0100

Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare

mluigi — Fri, 25 Feb 2011 14:00:05 +0100

Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare

mluigi — Fri, 25 Feb 2011 10:03:10 +0100

Il volo di Pegaso: raccontare le malattie rare

mluigi — Thu, 20 Jan 2011 13:44:54 +0100