Forum sulla fenilchetonuria Un forum dove famiglie, adulti e bambini pku possono scambiarsi consigli, esperienze, sostegno e tante ricette, realizzato con lo scopo di permettere a persone sparse in tutta Italia di conoscere altre famiglie che vivono lo stesso problema e trovare un confronto e conforto sui problemi quotidiani che la gestione della dieta comporta.

Differenze

Queste sono le differenze tra la revisione selezionata e la versione attuale della pagina.

Link a questa pagina di confronto

Entrambe le parti precedenti la revisione Revisione precedente
domande_e_risposte [2014/05/22 13:32]
luigi Links adapted because of a move operation
domande_e_risposte [2014/05/24 09:49] (versione attuale)
151.18.11.158 Links adapted because of a move operation
Linea 25: Linea 25:
  
 ??? Come si trasmette la fenilchetonuria ? ??? Come si trasmette la fenilchetonuria ?
-!!! La PKU si trasmette con [[pku:​risorse:​trasmissione|modalità autosomico-recessiva]]. Questo significa che negli individui malati entrambe le copie del gene che codifica per la fenilalanina idrosillasi sono alterate. Gli individui che possiedono una copia alterata del gene e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani. Potranno nascere bambini affetti da fenilchetonuria solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti; dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due di nascere portatori sani, come i genitori. Il gene che se mutato provoca la fenilchetonuria è stato isolato ed è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12. Dal momento che le mutazioni che possono causare la malattia sono oltre 400, l'​analisi molecolare non è usata di routine nella diagnosi, che si avvale invece del più semplice ed economico [[test_guthrie|test di Guthrie]].+!!! La PKU si trasmette con [[trasmissione|modalità autosomico-recessiva]]. Questo significa che negli individui malati entrambe le copie del gene che codifica per la fenilalanina idrosillasi sono alterate. Gli individui che possiedono una copia alterata del gene e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani. Potranno nascere bambini affetti da fenilchetonuria solo se entrambi i genitori sono portatori sani. Due genitori portatori sani avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti; dalla stessa unione i figli avranno una probabilità su due di nascere portatori sani, come i genitori. Il gene che se mutato provoca la fenilchetonuria è stato isolato ed è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12. Dal momento che le mutazioni che possono causare la malattia sono oltre 400, l'​analisi molecolare non è usata di routine nella diagnosi, che si avvale invece del più semplice ed economico [[test_guthrie|test di Guthrie]].
  
 ??? Qual è la frequenza di comparsa della fenilchetonuria ? ??? Qual è la frequenza di comparsa della fenilchetonuria ?
Linea 60: Linea 60:
  
 ??? Ci sono associazioni che si occupano della PKU ? ??? Ci sono associazioni che si occupano della PKU ?
-!!! Certo! Per cercare l'​associazione più vicina a te, vai [[malattierare:​associazioni|qui]]. ​+!!! Certo! Per cercare l'​associazione più vicina a te, vai [[associazioni|qui]]. ​
  
 ??? I soggetti PKU, presentano un rischio maggiore per la ADHD (sindrome da deficit di attenzione e iperattività) ? ??? I soggetti PKU, presentano un rischio maggiore per la ADHD (sindrome da deficit di attenzione e iperattività) ?