O.Ma.R. - Osservatorio Malattie rare O.MA.R - Osservatorio Malattie Rare si propone come la prima agenzia giornalistica nazionale, regolarmente registrata, interamente dedicata al mondo della malattie e dei tumori rari. Obiettivo del progetto è primariamente quello di aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari attraverso una comunicazione chiara e scientificamente corretta sia su quanto riguarda la ricerca, le sperimentazioni in corso e il progresso medico-diagnositico, sia per quanto riguarda i servizi, le agevolazioni e l’assistenza di cui i malati possono usufruire. .

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 ??? Che cosa è la fenilalanina ? ??? Che cosa è la fenilalanina ?
 !!! La [[glossario#​fenilalanina]] è un aminoacido essenziale che partecipa alla costituzione delle più comuni proteine alimentari e viene normalmente metabolizzato a tirosina da un enzima specifico, la fenilalaninaidrossilasi. L'​assunzione di questo aminoacido, presente in tutti gli alimenti proteici, può creare problemi solo a chi è affetto da fenilchetonuria,​ un difetto genetico caratterizzato dalla mancata produzione dell'​enzima fenilalaninaidrossilasi,​ che si traduce nel blocco della principale via di distruzione dell'​aminoacido. Nei neonati e fino alla pubertà, l'​accumulo di fenilalanina nel sangue, nelle urine e nei tessuti, può provocare un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale che si traduce in un ritardo neuromotorio e psichico. Se la malattia viene identificata alla nascita, un trattamento precoce e ben seguito rende possibile uno sviluppo normale e previene la compromissione del sistema nervoso centrale. Un regime dietetico comprendente piccole quantità di fenilalanina permette infatti un accrescimento ed uno sviluppo normali, prevenendo l'​accumulo di fenilalanina e dei suoi metaboliti dannosi per l'​organismo. !!! La [[glossario#​fenilalanina]] è un aminoacido essenziale che partecipa alla costituzione delle più comuni proteine alimentari e viene normalmente metabolizzato a tirosina da un enzima specifico, la fenilalaninaidrossilasi. L'​assunzione di questo aminoacido, presente in tutti gli alimenti proteici, può creare problemi solo a chi è affetto da fenilchetonuria,​ un difetto genetico caratterizzato dalla mancata produzione dell'​enzima fenilalaninaidrossilasi,​ che si traduce nel blocco della principale via di distruzione dell'​aminoacido. Nei neonati e fino alla pubertà, l'​accumulo di fenilalanina nel sangue, nelle urine e nei tessuti, può provocare un mancato sviluppo del sistema nervoso centrale che si traduce in un ritardo neuromotorio e psichico. Se la malattia viene identificata alla nascita, un trattamento precoce e ben seguito rende possibile uno sviluppo normale e previene la compromissione del sistema nervoso centrale. Un regime dietetico comprendente piccole quantità di fenilalanina permette infatti un accrescimento ed uno sviluppo normali, prevenendo l'​accumulo di fenilalanina e dei suoi metaboliti dannosi per l'​organismo.
-Per finire, le ricordo che una fonte di fenilalanina è rappresentata dall'​[[pku:aspartame|aspartame]],​ una sostanza presente in numerosi edulcoranti artificiali e nei cibi '​light'​.+Per finire, le ricordo che una fonte di fenilalanina è rappresentata dall'​[[aspartame|aspartame]],​ una sostanza presente in numerosi edulcoranti artificiali e nei cibi '​light'​.
  
 ??? Come si manifesta la fenilchetonuria ?  ??? Come si manifesta la fenilchetonuria ?